Мышыктардагы мукополисахаридоздор

2024 Автор: Daisy Haig | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-17 03:11

Мышыктардагы лизомалдык энзимдин жетишсиздигинен метаболизмдин бузулушу

Мукополисахаридоздор - лизосомалык ферменттердин функцияларынын бузулушунан улам GAG (гликозаминогликандар, же мукополисахариддер) топтолушу менен мүнөздөлүүчү зат алмашуу бузулушунун тобу. Бул мукополисахариддер сөөктөрдү, кемирчектерди, терини, тарамыштарды, кабыкчаларды курууга жана муундарды майлоочу жооптуу суюктукка жардам берет.

Үй стенографиясы жана сиам мышыктары мукополисахаридоздорго жакын.

Белгилери жана түрлөрү

• Dwarfism
• Сөөктүн катуу оорусу
• Degenerative биргелешкен оору (DJD), анын ичинде жамбаш муунунун жарым-жартылай чыгып кетиши
• Бет түзүлүшүнүн деформациясы
• Боор кеңейди
• Көздүн булуттуулугу

Себептери

Мукополисахаридоз - бул генетикалык аномалия. Бирок, инбридинг тобокелдикти көбөйтөт, айрыкча, эгерде кемчиликтүү ген үй-бүлөдө болсо.

Диагностика

Сиз мышыктын ден-соолугу, анын ичинде симптомдордун башталышы жана мүнөзү жөнүндө толук маалымат беришиңиз керек болот. Андан кийин ал толугу менен физикалык кароону, ошондой эле биохимия профилин, заара анализин жана канды толук эсептөөнү (КБК) жүргүзөт. Бул анализдер баштапкы диагноз үчүн баалуу маалыматтарды, анын ичинде нейтрофилдердин жана моноциттердин (лейкоциттердин түрлөрү) ичиндеги мүнөздүү гранулдардын бар экендигин аныктай алат. Сиздин үй жаныбарыңыздын ветврачы андан ары талдоо үчүн организмдин башка жерлеринен жана органдарынан - мисалы, боор, жилик чучугу, муундар жана лимфа бездеринен - үлгү алат.

Анык диагноз, бирок, адатта, кандагы же боордогу лизосомалык ферменттердин деңгээлин өлчөө жолу менен жүргүзүлөт. Ал эми сөөктөрдүн рентгенографиясы сөөктүн тыгыздыгынын төмөндөшүн жана сөөктөргө жана муундарга байланыштуу башка аномалияларды ачып берет.

Дарылоо

Эгерде жилик чучугун трансплантациялоо жаш кезинен эле жүргүзүлсө, анда мышык "кадимкидей" жашоого жөндөмдүү болушу мүмкүн. Бирок, бул дарылоо кымбат, өмүргө кооптуу жана жетилген куракта анчалык деле пайдалуу эмес. Ошондой эле, сөөк чучугун трансплантациялоо үчүн дени сак донор талап кылынат.

Ферменттерди алмаштыруу терапиясы мукополисахаридоз менен ооруган мышыктарда эффективдүү, бирок бул дагы кымбат каражат жана жаныбарларда кеңири колдонула элек. Ошол эле учурда ген терапиясы дарылоонун эффективдүү ыкмасы деп эсептелет жана адамдарда да, жаныбарларда да дарылоо үчүн бааланат.

Жашоо жана башкаруу

Сөөк чучугун трансплантациялаган мышыктардын жалпы божомолу адатта жакшы. Бирок, мышык чоңойгон сайын ар кандай көйгөйлөргө туш болот, анын ичинде тамактануу кыйынчылыктары бар. Ошондуктан, аларга жумшак жана оңой даамдуу тамак-аш талап кылынат. Мукополисахаридоз менен ооруган мышыктар инфекцияга жакын жана антибиотик терапиясын талап кылышы мүмкүн.

Бул топтогу бузулуулардын генетикалык мүнөзүнө байланыштуу, ветврачыңыз мукополисахаридоз менен мышыктарды көбөйтүүгө тыюу салат.